Nova studija o povezanosti genoma koji određuju boju očiju, a koja je provedena na čak 192.986 europskih sudionika iz 10 različitih populacija, predstavlja jednu od najvećih dosad.
Boja očiju kod ljudi je nasljedna, ali njezinu genetsku arhitekturu još ne razumijemo do kraja iako je nedavno objavljena studija u tome otišla korak dalje. Naime, međunarodni tim istraživača predvođen znanstvenicima iz londonskog King’s Collegea i Medicinskog centra Sveučilišta Erasmus u Rotterdamu identificirao je 50 novih gena za boju očiju u dosad najvećem provedenom genetskom istraživanju te vrste.
Boju određuje melanin
Studija je objavljena u časopisu Science Advances. Najveća dosad provedena studija o povezanosti genoma za boju očiju, koja je uključila 192.986 europskih sudionika iz 10 različitih populacija, identificirala je ukupno 124 veze s bojom očiju iz 61 genomske regije, uključujući 50 prethodno neidentificiranih, i pokazala da nekoliko ovih gena također ima utjecaja na boju očiju i u Azijata.
“Boja očiju određuje se ponajviše prema količini melanina u obojenom dijelu oka, koji se naziva šarenica (iris), a njega ima više kod smeđih nego kod plavih očiju”, rekao je suautor studije dr. Pirro Hysi s King’s Collegea u Londonu.
To je već bilo poznato, kao i to da se boja očiju uglavnom prenosi s koljena na koljeno, no znanstvenike zanima koji geni sudjeluju u određivanju boje očiju i nasljednih osobina. Smatraju da bi rješenje te nepoznanice moglo pomoći pri razumijevanju nekih očnih bolesti kao što su pigmentni glaukom i očni albinizam.
“Europske populacije ili one s djelomičnim europskim podrijetlom pokazuju najveću raznolikost kad je riječ o boji šarenice oka, pa ona varira od najsvjetlije plave do najtamnije smeđe. Slično tome, varijacije boje očiju s različitim stupnjevima smeđih šarenica primjećuju se u azijskim populacijama, iako sa znatno smanjenim rasponom nijansi”, navodi se u studiji koja se temelji na prethodnom istraživanju u kojem su znanstvenici identificirali desetak gena povezanih s bojom očiju, vjerujući da ih ima mnogo više.
Prije su znanstvenici mislili da je promjenu boje očiju kontrolirao samo jedan ili dva gena. Tijekom novog istraživanja autori su identificirali 61 gen za boju očiju, uključujući 50 prethodno neidentificiranih, i jasno pokazali da je boja očiju genetski vrlo složena ljudska osobina. Pronašli su dokaze za gene koji sudjeluju u pigmentaciji melanina, ali i povezanost s genima koji sudjeluju u morfologiji i strukturi šarenice. Daljnja analiza na 1636 azijskih sudionika indijskog i kineskog podrijetla sugerira da su varijacije u pigmentaciji šarenice kod Azijata genetski slične Europljanima, iako s manjim učincima.
“Nalazi su uzbudljivi jer nas dovode korak bliže razumijevanju gena koji uzrokuju jedno od najupečatljivijih obilježja ljudskih lica, što se mistificiralo tijekom naše povijesti”, rekao je dr. Hysi, te dodao:
Bolesti pigmentacije oka
“Ovo će poboljšati naše razumijevanje mnogih očnih bolesti za koje znamo da su povezane s određenim razinama pigmentacije. Studija donosi genetsko znanje potrebno za poboljšanje predviđanja boje očiju iz DNK, što je već primijenjeno u antropološkim i forenzičkim studijama, iako s prisutnom ograničenom preciznošću za boje očiju koje nisu smeđe i plave”, tvrdi dr. Manfred Kayser, istraživač sa Sveučilišnog medicinskog centra Erasmus u Rotterdamu.
Otprije dostupno genetsko znanje omogućuje tačno predviđanje plave i smeđe boje očiju. Međutim, ostale boje očiju mogu se genetski predvidjeti sa znatno nižom tačnošću, vjerovatno zbog još nepoznatih prediktivnih i odgovornih gena.
Ovo istraživanje stvara temelje da se u budućnosti to promijeni, piše Noob.